Trobat l’interruptor de la forma més típica de inhabilitat intelectual: l’autisme

Acabo de llegir aquesta notícia de ScienceDaily i m’ha semblat un marc ideal per a estirar el fil d’algunes coses que he anat llegint recentment relacionades amb el tema, però en les que no he entrat gaire a fons. Suposo que és natural ja que, fins on jo sé, no m’afecta directament ni a mi ninguna de les meves persones més properes.

Fins ara el meu interès principal ha estat en temes més “hedònics” com el rendiment esportiu per a millorar marques en curses d’atletisme popular, recomposició corporal per veure’m més guapo al mirall, superació personal per a la meva pròpia auto-satisfacció i l’assoliment de fites… i totes aquestes coses que segurament ens deuen posar en comú als qui practiquem aquest estil de vida -de l’esport i la nutrició com a via per a “millorar” dia a dia- segons el que ens dicta la nostra realitat.

Però a mesura que passa el temps em vaig adonant que cada cop m’interessen més els temes vinculats amb la salut en general per sobre dels del rendiment atlètic i l’aspecte físic. Suposo que em faig gran i les preocupacions canvien. De fet, com tot en aquesta vida està connectat -tipo Lost– a arrel de fer recerca en matèria de nutrició i exercici he anat veient diversos temes paral·lels igualment interessants. Ja ho deureu haver notat! genètica i epigenètica, descans i ritmes circadiaris, estrès, hormones, com l’entorn ens afecta, etc…

El tema és que el funcionament del cervell i del sistema nerviós és un altre d’aquests tòpics “paral·lels” que guarden molta relació amb la nutrició i el rendiment, tant atlètic com cognitiu! De fet, crec que el meu primer interès en la matèria va sorgir farà cosa de dos anys. Per a aquell llavors estava entrenament més durament que mai per curses populars. Després d’haver baixar dels 36′ en 10K va venir una davallada molt forta en rendiment -i salut- probablement fruit d’entrenar cada vegada més i més i descansar menys i menys.

Estava molt esgotat físicament en base regular -tot i que molt realitzat per les fites assolides, val a dir, cosa que m’empenyia a seguir lluitant-  i amb algo d’anèmia i un perfil hormonal desfavorable per primer cop a la vida, a la vegada que seguia una dieta vegetariana (per les meves conviccions i ètica) -i força alta en carbohidrats, en conseqüència. Suposo que ja ho sabreu si heu llegit la meva intro del blog.

Vinculat amb l’àrea de la neurociència: durant aquella època vaig començar a notar alguns símptomes típics del que es coneix com neuropatia. Notava que se m’adormien les extremitats, una lleugera pèrdua de sensibilitat en general, dolor al canell i al peu però curiosament només de l’hemisferi dret (si, una sensació XUNGA) i, a nivell cognitiu, certa sensació d’ansietat, paranoia i fins i tot podria dir com… “d’ausència”.

A partir d’estirar una mica del fil és que vaig començar a vincular el sistema nerviós amb la fatiga, la mancança de certs co-factors crítics com el ferro, la B12 i l’àcid fòlic, l’atac que representa als nervis alts nivells de glucosa circulant en sang en règim permanent (recordeu que vinc d’un marc d’obesitat infantil, tot i que avui dia no ho diguéssiu mai…), les respostes auto-immunes del sistema (vegeu intestí permeable), la importància dels neurotransmissors pel benestar (dopamina, serotonina) ,etc.

De fet, crec que va ser un dels diversos motivadors que em va fer parar-me a reflexionar sobre les meves conviccions i si no seria més adient pensar en un canvi d’estil de vida, o com a mínim recercar la manera de balancejar-ho. Inicialment pel que fa a la nutrició (considerar la possibilitat de tornar a un règim omnívor), però també en vista a repensar la manera en la que estava plantejant l’exercici físic.

Tot això és per fer veure una mica com en algun moment em vaig adonar que fins a llavors vivia per a alimentar les meves marques en cursa i els pesos al gym, però ara potser era el moment de començar a pensar sobre com maximitzar el meu benestar. Així que cada cop hi vaig parant més atenció i, de fet, si us hi fixeu les Perles del Dia o els Sabies què… més recents tenen bastant a veure amb el tema.

La notícia d’avui expandeix una mica més aquesta branca del blog, tot i que a priori sembli que tingui poc a veure amb la intro que us acabo de fer. Però, si hi reflexionem una mica més, crec que en realitat té bastant més a veure del que inicialment es podria pensar, i probablement guardi un vincle amb els factors epigenètics necessaris per a desenvolupar un cervell òptim -tant nutricionals com de l’entorn-. Això probablement sigui la Perla del Dia.

Bé,  tallo el rotllo personal ja, era per fer una mica més de ‘Diari de l’Albert‘, ja que últimament sembla més ‘Notícies de l’Albert‘ 😉

La notícia

Nota: La notícia, com de costum, és traducció literal de l’original de ScienceDaily, que podeu trobar aquí. Les valoracions personals, a la secció ‘Reflexions’.

Un nou estudi dirigit pels científics del Weill Cornell Medical College ens mostra que una de les formes més comunes de retard mental, l’autisme, té lloc degut a que hi ha un bloqueig del gen associat amb la malaltia. Aquesta troballa, publicada avui a la revista Science mostra que una medicació que bloqueja aquest mecanisme silenciador del gen pot prevenir el que es coneix com a síndrome X fràgil i que, a més, pot ser una teràpia factible per a unes altres 20 malalties que van des del retard mental a la fallida general del sistema.

La síndrome X fràgil (un dels principals causants de l’autisme, al voltant del 5% dels casos) es dona principalment en nois, i causa inhabilitat intel·lectual així com trets apreciables en el comportament i les emocions. Els investigadors saben des de fa més de dues dècades que la culpa d’aquestes alteracions resideix en una mutació caracteritzada per un excés de repetició d’un segment particular del codi genètic, però no saben exactament per què la presència d’aquestes repeticions -200 o més- inicien el procés de la malaltia.

Utilitzant cèl·lules mare donades d’embrions humans que varen testar positiu pel síndrome X fràgil, els científics han descobert que molt aviat en la fase de desenvolupament de l’embrió, el ARN missatger -una plantilla per a la producció de proteïnes (lligant caps)– comença a enganxar-se al ADN del gen, fent-lo inactiu i incapacitant-lo així per a produir una proteïna que és crucial en la transmissió de senyals entre les cèl·lules del cervell.

El Doctor Samie Jeffrey, professor de farmacologia del WCMC ens explica:

Fins a la 11a setmana de la gestació, el gen de la síndrome X fràgil està activat i produeix el ARN missatger i les proteïnes de manera normal. Llavors, de sobte, es desactiva, i es manté desactivat durant la resta de la vida del pacient, causant la síndrome X fràgil. Però els científics no hem entès, fins ara, per què aquesta desactivació té lloc.

Ara, hem descobert que el missatger ARN pot embussar una part de la cadena del gen, i això és una de les àrees innovadores de la biologia: estem començant a comprendre com els ARNs són poderoses molècules que poden regular l’expressió dels gens (lligant més caps).

El mal-funcionament succeeix abruptament, abans del primer trimestre de vida en els humans i al voltant dels 50 dies en les cèl·lules embrionàries al laboratori. En aquest instant és quan el ARN missatger del gen de la síndrome X fràgil produeix el que els investigadors hem anomenat una dupla ARN-ADN, que és un arranjament particular de molècules en les que el missatger ARN es queda “atrapat” en el seu complement a l’ADN, repetint, concretament, la seqüència CGG (citosina, guanina, guanina).

Aquesta dupla ARN-ADN interromp la producció del gen causant la pèrdua de la producció d’una proteïna necessària per a la comunicació entre cèl·lules .

No tot sembla estar perdut: l’equip d’investigadors ha provat una medicació desenvolupada conjuntament amb l’Scripps Research Institute que s’enganxa a aquest complement CGG abans i després del moment just de desactivació que té lloc als 50 dies i s’ha vist que, espectacularment, el gen pot seguir produint la proteïna necessària. Això significa que si sabem que el fetus d’una dona embarassada porta aquesta mutació genètica podriem intervenir i administrar la medicació durant la gestació, amb la qual cosa s’espera retardar o fins i tot frenar la desactivació del gen.

Reflexions

La troballa és certament prometedora, i és genial que cada vegada els científics estiguin més a prop de comprendre com funcionen moltes de les malalties per a així poder desenvolupar nous tractaments. Malgrat això, alguna cosa dins meu -des del desconeixement total dels mecanismes tant complexes que involucren totes aquestes mutacions i causes de les diferents malalties- em diu que pot haver-hi un problema de base en quant a que estem intentem curar quelcom que potser no hauria d’haver tingut lloc, com a mínim en condicions ideals.

Ja ho haureu notat. De fet, si jo mateix reflexiono sobre la línia que està prenent el blog, crec que és evident que cada cop sembla més definida i va enfocada a la prevenció de tots els tipus de mals que ens assetgen avui dia en diferents àmbits, i això lliga perfectament amb la intro que us he fet inicialment i les meves inquietuds, que han anat variant al llarg del temps: la obesitat, el sobre-entrenament, la recuperació del benestar i potser ara… el futur de la meva descendència?

La pregunta que crec que ens podríem fer és la següent: degut a que la majoria de malalties degeneratives sembla que estan tenint una prevalència molt més forta durant els darrers anys… realment és algo purament genètic? o bé els canvis en el nostre entorn i comportament estan tenint quelcom a veure? Els investigadors ens mostren que, efectivament, hi ha factors epigenètics que estan afectant la transcripció dels gens a través del missatger ARN…

Ok, i si, a més a més, bona part d’aquests factors els poguéssim evitar? I si alguns d’ells fossin els metalls de transició, els nutrients i “anti-nutrients” (perla!) que rebem de la dieta, la qualitat de l’aigua que ingerim i l’exposició a les toxines de l’entorn, així com a les possibles alternacions del medi electromagnètic?

Bé, me n’adono que no sé en quina mena de tasca complicada m’estic endinsant xD. En tot cas, estic segur que us aniré aportant les idees que vagi esbrinant mica en mica o, com a mínim, les possibles connexions. Per cert, els enllaços que he anat deixant contenen autèntiques perles per als qui us vulgueu trencar la closca una estona. Que quins enllaços? Adivineu: el 99% les paraules en blau dels blogs contenen enllaços externs a definicions de la Viquipèdia o a estudis científics. És que posar-los al final en format APA o ISO em fot molt de pal. A que així realment es llegeix millor el text? benvinguts a la era 2.0 😀

Translate »